JC. Lutz*a (Dr), R. Nicotb (Dr), M. Schlundb (Dr), E. Schaeffera (Dr), F. Fiorettia (Dr), J. Ferrib (Pr)
a CHU de Strasbourg, Strasbourg, FRANCE ; b CHU de Lille, Lille, FRANCE
* jean-christophe.lutz@chru-strasbourg.fr
Introduction
Le syndrome de Noonan (SN) est une pathologie rare dont les anomalies cardiaques, thoraciques et staturo-pondérales bien connues ressemblent à celles du syndrome de Turner, mais sans anomalie chromosomique. Outre le faciès typique du SN, les malformations cranio-maxillo-faciales et les anomalies dentaires sont peu décrites. Notre objectif était de les détailler.
Matériel et Méthodes
Une étude rétrospective multicentrique a été menée sur une cohorte de 14 patients adressés pour la recherche d’un SN. Un examen clinique dentaire et maxillo-facial a été associé à des clichés radiologiques et à une analyse génétique. Une revue de la littérature a été effectuée.
Résultats
Une mutation génétique impliquée dans le SN a été retrouvée chez 10 patients. Ils présentaient tous des caractéristiques faciales typiques du NS ainsi que des anomalies maxillo-faciales.
Discussion
Le syndrome de Noonan est une atteinte génétique hétérogène appartenant à la famille des RASopathies. Une analyse génétique permet de confirmer le diagnostic dans 70% des cas. Les principales anomalies maxillo-faciales sont une macrocéphalie, un visage triangulaire, un hypertélorisme avec une obliquité antimongoloïde des paupières, un menton proéminent, and rétrognathie et une insuffisance transversale du maxillaire. Une incidence accrue de béance antérieure et d’articulé croisé est rencontrée. Des dents incluses ou surnuméraires, des incisives latérales dystrophiques et des lésions à cellules géantes des maxillaires sont rencontrées. Le traitement chirurgical du SN se heurte à des anomalies de la coagulation. Un examen dentaire précoce est recommandé ainsi qu’une surveillance annuelle. La place de l’orthodontie et de la chirurgie orthognathique est discutée.