S. N'Hammoucha*a (Dr), O. Bouanania (Dr), S. Benazzoua (Pr), M. Boulaadasa (Pr)
a SERVICE DE CHIRURGIE MAXILLO-FACIAL ET STOMATOLOGIE, Rabat, MAROC
* sanaanhammoucha@gmail.com
Introduction:
Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est un trouble de développement cranio-facial avec forte pénétrance et expressivité variable. L'incidence de TCS est d'environ 1 sur 50 000 naissances vivantes. Généralement, il se caractérise par une anomalie de développement symétrique des tissus dérivés de premier et second arcs branchiaux embryonnaires.
Observation :
Il s’agit d’un enfant âgé de 12 ans, premier d’une fratrie de 3, issu d’un mariage consanguin de premier degré; admis au service de chirurgie maxillo-faciale pour prise en charge chirurgicale.
A l’examen on note: -A l'inspection: Dépression des pommettes, Discrète rétraction des paupières inferieures vers le bas, Colobome des paupières inferieures, Discret rétrogranisme.
-A la palpation: Hypoplasie bilatérale de l’os zygomatique.
La génétique médicale a permis la confirmation du diagnostique du syndrome de Treacher collins à l’âge de 5ans
TDM du massif facial : hypoplasie bilatérales symétriques des os zygomatiques avec un enfoncement fronto-temporal bilatéraux .
Discussion:
Le syndrome de Treacher Collins présente une pléthore de caractéristiques cliniques. L'imagerie diagnostique fournit des informations précises sur les variations anormales du squelette facial et aide à différencier les variétés des syndromes craniofaciaux. De tels patients sont diagnostiqués devrait être soumis à une intervention chirurgicale pour la correction de l'esthétique et fonctionnelle.