M. Daldoul*a (Dr), S. Ayachia (Pr), S. Tritara (Dr), M. Daldoulb (Dr), M. Ben Rejeba (Dr), A. Ayadia (Dr), H. Khochtalia (Pr)
a Service de chirurgie maxillo-faciale, CHU sahloul, Sousse, TUNISIE ; b Service de dermatologie, CHU Farhat Hached, Sousse, TUNISIE
* malek-daldoul@hotmail.com
Introduction :
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus. La macroglossie est un symptôme qui lui est associée. Nous rapportons l’observation d’un enfant atteint de ce syndrome et porteur d’une volumineuse macroglossie dont la résection partielle a entrainé une amélioration spectaculaire des troubles fonctionnels.
Matériels et méthodes :
Il s’agit d’un enfant âgé de 5 ans issu d’un mariage non consanguin. La grossesse a été bien suivie et l’accouchement effectué par césarienne. A la naissance, un omphalocèle a été diagnostiqué et pour lequel il a été opéré à J3 de vie. Une cryptorchidie bilatérale a été prise en charge chirurgicalement à l’âge d’un an. Il nous a été ensuite adressé pour macroglossie.
Résultats :
L’examen clinique a révélé une macroglossie importante avec protrusion permanente de la langue. Le bilan thyroïdien était normal et le caryotype a confirmé le diagnostic par la présence d’une anomalie du chromosome 11. Une glossectomie partielle a été réalisée. Les suites postopératoires ont été simples.
Discussion :
La macroglossie représente un élément constitutif du BWS qui a été décrit en 1963-1964. Le mode de transmission est autosomique dominant. Ce syndrome comporte cinq anomalies principales : une macroglossie, une macrosomie, des anomalies de la ligne médiane abdominale, des anomalies du pavillon de l’oreille et une hypoglycémie néonatale et une trentaine d’anomalies secondaires. La résection partielle constitue la technique de base pour le traitement des macroglossies.