M. Daldoul*a (Dr), S. Ayachia (Pr), S. Tritara (Dr), M. Daldoulb (Dr), M. Ben Rejeba (Dr), A. Ayadia (Dr), H. Khochtalia (Pr)
a Service de chirurgie maxillo-faciale, CHU sahloul, Sousse, TUNISIE ; b Service de dermatologie, CHU Farhat Hached, Sousse, TUNISIE
* malek-daldoul@hotmail.com
Introduction
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie congénitale rare de transmission autosomique dominante. Elle est cliniquement caractérisée par l’association d’une malformation congénitale du gros orteil à des ossifications hétérotopiques dans les tissus conjonctifs et musculaires de façon progressive et cumulatives. Nous rapportons un cas de FOP associé à une atteinte valvulaire.
Observation :
Il s’agit d'un homme âgé de 21 ans qui nous a consultés pour un trismus serré. Un hallux valgus a été découvert à la naissance. Il se plaignait de douleurs articulaires associées à une limitation des mouvements le confinant dans un fauteuil roulant. L'examen clinique montrait un trismus sévère estimé à 0,1 cm et de multiples ossifications cervicales, scapulaires et tibiales. La biologie a révélé un taux élevé de phosphatases alcalines. La tomodensitométrie cervico-thoracique a objectivé ces calcifications hétérotopiques et a mis en évidence une ankylose mandibulaire. La spiromètrie préopératoire a montré une restriction respiratoire modérée, une échographie cardiaque a montré une valvulopathie. Il a été opéré par voie endo buccale, la résection des calcifications a été réalisée. La rééducation était précoce permettant d’atteindre 30mm d’ouverture buccale.
Discussion
Le diagnostic est radio clinique. L’implication d’une mutation récurrente du gène activine-like kinase gene ACVR1/ALK2 a été démontrée. Notre cas fait partie des formes exceptionnelles puisqu’il associe une valvulopathie. Il n’y a pas de traitement curatif jusqu’à ce jour, la prise en charge reste symptomatique et préventive.