ML. Ngoua Essininguele*a (Dr), CAD. Opangoa (Dr), Z. Benzenzouma (Dr), Z. Aziza (Dr), N. Mansouri Hattaba (Pr)
a CHU Mohammed VI, Marrakech, MAROC
* lysetngoua@gmail.com
Le syndrome de Treacher-Collins ou syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulofaciale ou est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou. Le syndrome est dû à des mutations du gène TCOF1 codant pour la phosphoprotéine nucléolaire Treacle ou des gènes POLR1C , codant pour des sous-unités des ARN polymérases I et III. Nous vous rapportons le cas d’un enfant de 4 ans atteint du syndrome de Treacher Collins.
Mots clés : Syndrome de Treacher Collins, Malformation craniomaxillofaciale