F. Bouzouina*a (Pr), K. Mebarkia (Pr), F. Gueddaa (Dr), N. Oufrihab (Pr)
a Service de Pathologie et Chirurgie Buccales. Faculté de médecine .Université Oran.1, Oran, ALGÉRIE ; b Service Central d’Imagerie Médicale. Faculté de médecine .Université Oran.1, Oran, ALGÉRIE
* fatmabouzouina@yahoo.fr
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale, multisystémiques chroniques progressives et graves [Scriver-2001].
La série rapporté est composée de 15 patients répartis en 9 cas de MPS I, 4 cas de MPS II et 2 cas de MPS VI. La moyenne d'âge est de 9 ans allant de 3 à 17 ans et le sex-ratio de 3:2. Sur les patients, 5 sont issus de mariages consanguins. Sur le plan orofacial, les traits communs sont un visage et des lèvres épais. A l’examen endobuccal, une limitation de l’ouverture buccale, une dysharmonie dentomaxillaire et des diastèmes ont été retrouvés dans toute la série. Les autres signes sont des retards d’éruption (12/15) une macroglossie et un open bite (9/15) des hypoplasies de l’émail (3/15). Sur le plan radiologique, des kystes folliculaires et des condyles mandibulaires hypoplasiés ont été relevés.
Les manifestations cliniques sont des articulations raides, des malformations squelettique un retard de croissance, des problèmes pulmonaires et oculaires, hépatique, cardiaque et neurologiques [Muenzer-2004]. L’atteinte neurologique est un signe de gravité de la maladie. Le diagnostic est basé sur les tests urinaires qui restent orientatifs mais c’est la mise en évidence du déficit enzymatique qui confirme l’affection [Froissart-2014]. Actuellement, le pronostic s’est amélioré. Le décès survenait à la suite de complications cardiaques surtout. Le diagnostic précoce de MPS permet la mise en route des traitements pour améliorer la qualité de vie des patients et surtout de ralentir et même de prévenir les pathologies concomitantes irréversibles [ Lehman-2011].